Opitz syndroom
Home Opitz syndroom Fotoboek Mijn kaartje Dagboek Gedichten

 

email.gif (9639 bytes)

website van Annelie

 

jesper8.jpg (21068 bytes)

Jesper Jens Ardon

20 maart 2001

 

Geboren na 34weken en 4 dagen.

Geboortegewicht: 1.235 gram

Lengte: +/- 38cm

 

Mijn symptomen van het Opitz Syndroom:

Hypospadie met bifide balzak

Hypertolorisme

Reflux

Voedingsprobleem (niet eten)

tweede en derde teen gedraaid (beide voeten)

Parents' Description of Opitz G/BBB Syndrome 

Juli 2002

Het gaat goed, ik spuug niet zoveel meer en ik wordt steeds sterker. Ik ben nu 16 maanden en ik weeg ruim 7.900gram .  Over vier maanden krijg ik een Mic-key ter vervanging van de PEG.  Binnenkort willen Pappa en Mamma naar Prof Frijns. Hij wil mij zo nu en dan even zien om te zien hoe ik het doe.

 

April 2002

Op 15 april werd ik opgenomen in het Sophia kinderziekenhuis voor de plaatsing van een PEG-catheter, eindelijk ben ik dan van die vervelende neussonde af. De verwachting is dat ik voorlopig nog niet in staat ben om genoeg te eten & drinken. Binnen het Opitz syndroom is dit een bekend verschijnsel, hoe lang het duurt is per persoon verschillend. Voor mijn pappa en mamma wel heel vervelend. Ook spuug ik na de operatie nog steeds regelmatig. 

 

Maart 2002

In het Sophia kinderziekenhuis heb ik een PH metrie meeting en een slikfoto onderzoek gehad. De uitslag was niet zo goed. Ik heb een reflux, waarvoor ik medicijnen heb gekregen. Verder zal ik in april geopereerd gaan worden. De Gastro-enteroloog en de chirurg gaan dan een PEG-catheter plaatsen. Dan mag die vervelende neusmaagsonde eindelijk eruit !

Verder zal ik als ik blijf spugen een nissan operatie krijgen, waarbij de maag als een manchet rond de slokdarm wordt gezet waardoor ik minder gemakkelijk kan spugen.

 

Februari 2002

Ik ben in UZ Leuven geweest bij een Prof. Dr. Frijns, de diagnose is nu definitief,

Ik heb het Syndroom van Opitz.

Jesper

Januari 2002

De uitslagen van de verschillende onderzoeken zijn binnen. En gelukkig daar zijn geen enge dingen uit gekomen. Het eten en drinken vindt ik nog steeds niet zo leuk. Ook de neusmaagsonde zit mij niet echt lekker. Door de neusmaagsonde heb ik vocht achter mijn trommelvliezen. Ik heb hier verder geen last van behalve dat ik meer kans heb op oorontsteking. Ook de sonde in mijn neus maakt het voor de enge beesten makkelijk om zich te nestelen, het kost mij dan ook veel energie om die te bestrijden.

Omdat de neusmaagsonde nu al langere tijd zit, kom ik nu in aanmerking voor een PEG-sonde (Percutane Endoscopische Gastrostomie). 

November / december 2001

De maanden november en december zijn zwaar voor mij en mijn ouders. Ik lig nu voor de derde keer in het ziekenhuis, ondanks dat ik na mijn tweede ziekenhuis opname met een sonde naar huis mocht ging het niet goed. Ik had moeite met mijn voeding ik spuugde veel en had diaree. Daarom werd ik  toch weer opgenomen. Onduidelijk is wat er aan de hand is. Mijn pappa en mamma hebben mijn doctor gevraagd om meer onderzoek te doen en te overleggen met het Sophia kinderziekenhuis. Er zijn veel vragen, waarom wil ik bijvoorbeeld niet groeien, ik ben inmiddels ruim negen maanden en ik weeg slechts +/- 5.275 gram. Ik krijg nu extra koolhydraten en een hypoallergeen voeding.

Nieuwe onderzoeken worden nu gedaan, naar voedsel allergie en stofwisselingsziekten. Verder wordt er gekeken naar ziekten waarbij een groeiachterstand en slechte eetlust symptomen zijn.

Het chromosoom onderzoek naar Opitz op chromosoom-22 is afgerond met een negatieve uitslag, dit wil echter niet zeggen dat ik geen Opitz/BBB heb.

We houden jullie op de hoogte...

Jesper

 

September 2001

Na een tweede bezoek aan klinisch genetica en de kinderuroloog zijn we iets wijzer geworden. Gerichter wordt er nu gezocht naar antwoorden.. een diagnose...

Syndroom van Opitz/BBB of een ge´soleerd hypospadie... De onderzoeken die nu zijn gepland zijn:

Chromosoom onderzoek naar een mogelijke afwijking aan het chromosoom 22. Dit omdat er bij Opitz/BBB kinderen een afwijking is gevonden aan dat chromosoom.

Verder gaan ze onderzoeken of ik het mannelijke hormoon wel aan maak... zoniet dan is de kans op Opitz/BBB kleiner.... indien ik het wel aanmaak dan moeten ze verder zoeken..... er gaat dan gekeken worden of ik wel gevoelig ben voor het mannelijk hormoon... dit gaat gebeuren als ik ruim 11 maanden ben...

Voordat we daar dus meer over weten zijn we weer maanden verder....

Juni 2001

We hebben de eerste onderzoeken achter de rug en  waaraan de doctoren in het AZR aan denken is

Opitz G/BBB Syndrome

Het Opitz G/BBB Syndrome is een zeer zeldzaam syndroom. De doctoren denken hieraan omdat ik een ernstige hypospadie heb en aantal andere symptomen van het Syndroom. Wil je er meer over lezen dan kan je op de volgende internetsite kijken. Zodra ik alles gelezen heb zal ik proberen een samenvatting te geven.

April/Mei 2001

Mijn Neanatoloog/kinderarts en mijn pappa en mamma maken zich zorgen om mij.

Nu moet ik voor verder onderzoek dus naar AZR Sophia en Stichting Klinische Genetica. In juni vinden de eerste onderzoeken plaats. Ik hoop voor mijn pappa en mamma dat er snel een definitieve diagnose kan worden gesteld.

jesper0.jpg (20054 bytes)

 

jesper.ardon@xs4all.nl

Ik heb een hypospadie. Dit wil zeggen dat mijn plassertje niet goed is aangelegd. Het plasgaatje zit veel te laag. Kinderen met het Syndroom van Opitz/BBB hebben in 93% van de gevallen een ernstige Hypospadie zoals ik .

Van de verschillende vormen van hypospadie heb ik dus, helaas een ernstige vorm. (Graad III)

Ik heb een scrotal hypospadie. Hieronder kan je zien waar dan mijn plasgaatje uitkomt.

hypospadie.bmp (242898 bytes)

De Kinderuroloog mevr Wolfenbuttel in het AZR/Sophia gaat me daar aan opereren als ik ongeveer 1,5 jaar ben. Ik ben nu nog te klein. In totaal gaan ze mij twee to drie keer opereren alvorens alles weer goed zit. En dan misschien nog een keertje als ik in de pubertijd zit.

Home

This page was last updated on 07/23/02.